FERMO - Malattie rare e problemi legati al disordine genetico della famiglia: da oggi a Fermo cresce la risposta di fronte a queste situazioni.
La dottoressa Luisa Pieragostini, primaria del reparto di Pediatria e neonatologia del Murri, ha aperto l’ambulatorio di genetica medica. A seguirlo direttamente è Silvia Lanciotti che si può contattare allo 0734.6252371° scrivendo a silvia.lanciotti@sanita.marche.it
“Nonostante le difficoltà legate sia al momento storico, sia al deficit ormai cronico di dirigenti medici, ampliamo l’offerta rivolta alla popolazione del Fermano e non solo. Dobbiamo evitare a piccoli pazienti e famiglie, viaggi sanitari non scevri da spese” spiega la primaria.
L’ambulatorio di genetica medica è un luogo di consulenza specialistica. “Durante l’incontro si visita il soggetto, si visiona la documentazione strumentale e clinica del paziente e dei familiari affetti e si ricostruisce l’albero genealogico. In presenza di un quadro sospetto per patologia genetica possono essere avviati test genetici, previo consenso informato” prosegue.
A volte possono essere necessari più incontri o l’esecuzione di esami aggiuntivi. In seguito alla visita genetica e al momento della conclusione dell’iter diagnostico saranno redatte relazioni scritte propedeutiche, se necessario, alla presa in carico personalizzata.
“Il servizio eroga diversi tipi di consulenza genetica: preconcezionale, prenatale e postnatale (sia per bambini che per adulti). Sarà possibile inoltre eseguire consulenze genetiche di follow-up volte all’aggiornamento delle considerazioni o dei programmi di presa in carico nel tempo” riprende la dottoressa che annuncia anche l’avvio, a breve, dell’ambulatorio di allergologia e per la sindrome metabolica.
Novità che vanno ad aggiungersi ai servizi già offerti: visite neonatali e pediatriche, nefrologia neonatale e pediatrica, neurologia neonatale e pediatrica, follow-up del neonato pretermine, genetica medica.
r.vit.