Un pool di medici, guidati dal primario di Medicina trasfusionale di Marche nord, ha inventato l’algoritmo che aiuterà a orientare nella scelta dei pazienti che potranno ottenere i maggiori benefici dalla terapia genica contro la beta-talassemia. A giugno il primo trattamento di questo tipo, una cura che corregge dentro al Dna il difetto alla base della patologia del sangue, è stato autorizzato dall'agenzia del farmaco europea Ema per i malati trasfusione-dipendenti di età pari o superiore a 12 anni, nei quali la produzione di emoglobina non è completamente assente (genotipo non beta0/beta0) e per i quali il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è appropriato, ma manca un donatore compatibile.
Il documento, pubblicato dalla Site e frutto di un'iniziativa auto-finanziata, è stato presentato al 61esimo Congresso dell'American Society of Hematology (Ash) a Orlando, in Florida. Lo firma un panel di specialisti dei principali centri di riferimento italiani coordinato dal presidente Site, Gian Luca Forni, e da Donatella Baronciani, dirigente medico di Medicina trasfusionale agli ospedali Riuniti Marche Nord di Pesaro. Fra i revisori Emanuele Angelucci, vice presidente della Sie (Società italiana di ematologia), direttore di Ematologia e Centro trapianti all'Irccs ospedale Policlinico San Martino di Genova. “La terapia genica non potrà essere una terapia per tutti – spiega alla AdnKronos Angelucci - non solo perché dei 5-6 mila beta-talassemici italiani la previsione è di circa 800 candidabili, ma anche perché per questo trattamento di fatto la speranza di una cura definitiva ci si aspetta un costo a 6 zeri. La proposta è intorno agli 1,5 milioni di euro a paziente, dilazionati in 5 anni”.
C’è un profilo del paziente tipo: paziente con alta priorità; paziente valutabile, ma con riassestamento delle terapie in corso; paziente escluso. Il malato con alta priorità, riporta il documento, è innanzitutto un paziente seguito da un centro specialistico per emoglobinopatie; di età maggiore o uguale a 12 anni, ma inferiore a 65; con genotipo non beta0/beta0; eleggibile a trapianto allogenico, ma senza donatore Hla identico familiare (compatibile); senza sovraccarico significativo di ferro né danno d'organo; con buona compliance ai trattamenti. Andranno invece rivalutati i pazienti che hanno i requisiti sopra indicati, però presentano sovraccarico di ferro, diabete non insulino-dipendente, cardiopatia lieve e/o reversibile, positività al virus dell'epatite C (Hcv-Rna positività). Esclusi infine i pazienti non seguiti da una struttura specialistica; minori di 12 anni o maggiori di 65; con sovraccarico di ferro significativo e non gestibile; con danno d'organo severo (cardiopatia, epatopatia, diabete insulino-dipendente, nefropatia, stato trombofilico positivo).
