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Le malattie rare crescono, gli esperti si confrontano a Fermo e trovano soluzioni

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Sempre maggiore è la conoscenza di altre malattie neurodegenerative rare del SNC, come le malattie dei Motoneuroni (SMA e SLA) e le Atassie ereditarie. Domani un convegno di alto livello organizzato dal dottor Cardinali.

FERMO – Sono rare, ma esistono. E non calano, anzi. Sono le malattie che colpiscono 1 persona ogni 2000 abitanti. Il loro numero, stimato dall'OMS, è di circa 5000 malattie diverse ed è destinato nel tempo a crescere. Non perché sono aumentate, ma perché è migliorata la diagnostica.

Ne parleranno esperti arrivati da tutta l’Italia domani (venerdì) a Fermo, dalle 9 ino a sera al centro congressi San Martino. Alzherimer e Parkinson le più conosciute e filo conduttore degli incontri organizzati dal responsabile scientifico, il dottor Patrizio Cardinali. A presiedere il congresso è Mario Signorino, direttore dell’unità operativa di Neurologia.

“Circa la metà delle malattie rare è di pertinenza neurologica ed impegna considerevolmente le risorse cliniche ed assistenziali dei paesi più sviluppati. Le malattie neurodegenerative più comuni, come l'Alzheimer e il Parkinson, sono oramai note alla maggior parte dei clinici per la grande rilevanza epidemiologica che stanno assumendo in relazione all'invecchiamento della popolazione; accanto alle forme più comuni però, l'affinamento delle tecniche diagnostiche ha permesso di identificare altre tipologie, cosiddette atipiche, dalle caratteristiche cliniche e prognostiche molto diverse”.

Sempre maggiore è la conoscenza di altre malattie neurodegenerative rare del SNC, come le malattie dei Motoneuroni (SMA e SLA) e le Atassie ereditarie. “Oggi, con lo sviluppo della genetica, delle indagini funzionali e soprattutto con lo studio raffinato dei meccanismi biochimici e molecolari intracellulari delle cellule del sistema nervoso, per le malattie neurodegenerative sta emergendo un quadro patogenetico molto interessante con aspetti di continuità tra le stesse”.

Ma per ogni malattia, pian piano, si trovano o affinano rimedi o palliativi: “In particolare la scoperta di sempre nuovi aggregati proteici intraneuronali sta portando le neuroscienze ad interpretare la neurodegenerazione come una conseguenza di un'alterazione degli squisiti meccanismi di formazione, organizzazione e riaggiustamento delle componenti  proteiche intracellulari. In questa direzione l'elemento patogenetico più importante sembrerebbe essere la formazione di proteine strutturalmente aberrate (misfolding) potenzialmente neurotossiche che necessitano di essere eliminate da un raffinato sistema di controllo di qualità proteico. Il non funzionamento dei due sistemi suddetti, starebbe alla base della neurodegenerazione. Queste novità scientifiche aprono la strada nel prossimo futuro alla nascita di possibili terapie specifiche in grado di agire sui diversi meccanismi patogenetici. Ecco perché è indispensabile, già da ora, raffinare la diagnosi per permettere a ciascuna patologia, anche se rara, di avere in futuro la sua soluzione”. Per saperne di più, appuntamento all’auditorium San Martino.

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